WIM WYKONUJE BADANIA GENETYCZNE NA POZIOMIE MOLEKULARNYM

Dzięki aparaturze najnowszej generacji w Pracowni Genetyki Molekularnej Zakładu Patomorfologii WIM od około dwóch lat wykonuje się badania genetyczne na poziomie molekularnym. „Liczymy, że Pracownia pozwoli na realizację projektów naukowych prowadzonych w Instytucie oraz rozwinie współpracę z innymi ośrodkami. Zarówno w ramach wspólnych badań, jak i prowadzenia diagnostyki medycznej” - uważa gen. dyw. prof. dr hab. n. med. Grzegorz Gielerak, dyrektor WIM.

Pani Doktor na jakich zasadach i zgodnie z jakimi normami funkcjonuje dziś PGM?
Od początku powstania dążymy do przejęcia badań dotychczas wykonywanych dla WIM przez inne komercyjne ośrodki zewnętrzne tak, aby zmniejszyć koszt badania i czas oczekiwania na wynik. Posiadany sprzęt jest naszą własnością i daje możliwość wykonywania wszelkich badań, zarówno na potrzeby leczenia w WIM, jak i naukowych oraz komercyjnych. Działalność Pracowni oparta jest na podstawie Rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 19 sierpnia 2015 r. w sprawie standardów jakości dla medycznych laboratoriów diagnostycznych i mikrobiologicznych, Uchwały Prezydium Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych  z dnia 15.07.2015r. i po rozpoznaniu kwalifikacji personelu i posiadanego sprzętu została zarejestrowana w Krajowej Izbie Diagnostów Laboratoryjnych (KIDL) pod nazwą „Pracownia Genetyki Molekularnej” (tym samym otrzymała rekomendację Polskiego Towarzystwa Diagnostyki Laboratoryjnej), wymogów  certyfikacji Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) oraz w zgodności z zestawem standardów akredytacyjnych.  Powyższe wskazuje, że Pracownia jest dobrze przygotowana do wykonywania badań diagnostycznych i naukowych.                                                            

Jakim potencjałem sprzętowym i ludzkim dysponujecie?
Pracownia dysponuje bardzo specjalistycznym sprzętem. Są to: aparat do izolacji DNA i RNA, aparat do oznaczenia czystości DNA, aparat do amplifikacji kwasów nukleinowych, analizator genetyczny (sekwenator), badawczy mikroskop fluorescencyjny, mikroskop dyssekcyjny, spektrofotometr, homogenizator, zestaw do elektroforezy, komory laminarne, ultrazamrażarki, termocyklery, wirówka Sigma, wirówka Hefting Mikro 200R, cieplarka NuAire, autoklaw Cominex, łaźnie wodne i drobny sprzęt stanowiący całość wyposażenia Pracowni. Personel to tylko 5 osób. Jako Kierownik Pracowni jestem specjalistą analityki klinicznej i diagnostą laboratoryjnym. Jedna z asystentek – diagnosta laboratoryjny jest w trakcie doktoratu o tematyce genetycznej, lekarz – klinicysta mający duże doświadczenie w zakresie badań genetycznych nabyte w zagranicznych ośrodkach naukowych oraz dwóch wykwalifikowanych w badaniach genetycznych techników medycznych.

Jak rozwinęła się Pracownia, czym może pochwalić się dziś?
Pracownicy PGM są członkami Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC). Jednocześnie są członkami Sekcji Hematologii Molekularnej przy PTGC. Współpracujemy z wieloma krajowymi ośrodkami w tym z ośrodkami referencyjnymi w zakresie diagnostyki genetycznej co daje nam wymierne korzyści naukowe i praktyczne. Należy tu wymienić przede wszystkim: Pracownię Cytogenetyki Nowotworów Zakładu Patologii i Diagnostyki Laboratoryjnej Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskie- Curie pod kierownictwem prof. dr hab. n. med. Krzysztofa Warzochy i Pracownię Diagnostyk i Molekularnej Zakładu Diagnostyki Hematologicznej Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. Realizujemy umowę z MON w zakresie pobierania materiału do identyfikacji genetycznej oraz izolacji, oceny jakościowej i ilościowej pobranego materiału. Realizujemy projekty naukowe dla klinik WIM. W chwili obecnej wykonujemy badania dla projektów badawczych realizowanych w Klinikach Hematologii i Onkologii, Kardiologii, Ginekologii i Chirurgii Onkologicznej, Pulmonologii, Nefrologii i Dermatologii. Ponadto jesteśmy w trakcie opracowania metodyki projektów badawczych dla Klinik Okulistyki i Urologii.  W sumie stanowi to kilkanaście projektów i szykują się dalsze.

A co za kilka lat?
Moim marzeniem byłoby stworzenie w WIM Ośrodka Genetycznego z Poradnią Genetyczną zajmującego się nie tylko badaniami, ale szeroko pojętą diagnostyką, terapią i profilaktyką. Nie ma w Polsce ośrodka, w którym wyniki badań genetycznych byłyby konsultowane w zespole klinicysta, genetyk, diagnosta i patomorfolog. W związku z narastającym w społeczeństwie problemem bezpłodności planujemy rozwinąć w Pracowni genetyczną diagnostykę andrologiczno-seminologiczną. Liczę na rozwój założeń medycyny personalizowanej, która oznacza ścisłe współdziałanie diagnostyki i terapii, ponieważ to właśnie precyzyjne metody diagnostyczne pomagają ustalić różnice między chorującymi na tę sama chorobę pacjentami a następnie dopasować leczenie do tych konkretnych grup pacjentów. Natomiast badania eksperymentalne dotyczące schematu leczenia i stwierdzenia działań niepożądanych w tym zjawisko oporności na leki przeciwnowotworowe powinny być wykonywane przed wdrożeniem leczenia. Dotyczy to chemioterapii, hormonoterapii i immunoterapii, która w świetle najnowszych danych ma być metodą dającą najlepsze efekty lecznicze. Schematy leczenia powinny być korzystne i bezpieczne dla pacjentów. Analizy diagnostyczne i bioinformatyczne powinny doprowadzić do tego, aby badania genetyczne służyły profilaktyce a leczenie na naprawianiu błędów w naszym genomie.

Dziękuję za rozmowę życzę dalszych sukcesów.

Rozmawiała Małgorzata Złotkowska